다운 증후군 특징과 원인 그리고 고위험군

다운 증후군이란

태어날 때부터 유전적으로 증가된 염색체 수에 의해 발생하는 염색체 이상중 하나로 주로 21번 염색체의 삼일체로 인해 생기는 유전적 질환을 말합니다

다운 증후군 특징과 원인 그리고 고위험군

보통 부모의 유전적 영향과는 무관하게 발생하며 바달에 영향을 미치고 지적 및 육체적 특징을 가지는 질환인데요

다운 증후군 특징과 원인에 대해 자세히 알아볼까 합니다

다운 증후군 특징

1. 지적 장애 : 다운 증후군 특징으로 대부분의 경우 경도에서 중증의 지적 장애를 가지며 학습 능력이 느리고 일상생활 기능에 도움이 필요할 수 있습니다

2. 얼굴 특징 : 둥근 얼괄과 짧은 목, 작은 귀, 눈의 내 눈주름, 물경 모양의 입등 얼굴 특징이 있습니다

3. 신체 특징 : 낮은 근육과 손가락 사이의 검은색 피부 주름, 발가락 사이의 공간등 육체적인 특징이 있습니다

4. 심장 질환 : 다운 증후군 환자의 많은 부분이 선천성 심장 질환이나 결손을 가지고 있습니다

5. 사회적 상호작용 어려움 : 사회적 상호작용에 어려움을 겪을수 있으며 소통 능력이 제한될 수 있습니다 

하지만 개인의 능력과 지원에 따라 사회적 참여를 향상시킬수 있습니다

6. 근육 조절 문제 : 낮은 근육톤으로 인해 근육 조절에 어려움을 겪을 수 있으며 이로 인해 독립적인 움직임이 어려울 수 있습니다

7. 신체 성장 지연 : 일반적으로 신체 적인 성장이 느리며 키가 작고 몸무게가 낮을수 있습니다

8. 진단과 치료 : 태아기간 초음파나 출생 직후 검사를 통해 다운 증후군의 기능성을 확인할 수 있으며 그 후 특수 교육이나 물리치료, 작업치료 등의 종합적 치료가 필요하고 개인에 따라 맞춤형 접근이 필요할 수 있습니다

태어난 직후 아기의 모습을 통해 짐작할수 있으며 대표적으로 근육긴장 저하증과 위와 같은 외형적 다운 증후군 특징이 있습니다

외형적 특징으로는 얼굴과 콧등이 평평하고 작은 코를 가지고 있으며 눈꼬리가 약간 위로 올라가고 눈 안쪽의 가장자리가 접혀있는 경우가 있습니다

또한 입은 작고 혀가 큰편으로 인해 입을 벌리고 있는 경우가 많고 첫 번째 두 번째 발가락 사이의 공간이 넓어 발이 샌들모양으로 보이기도 합니다

다운 증후군 원인

1. 삼일체 21 염색체 : 대부분의 경우 다운 증후군은 21번 염색체의 삼일체로 인해 발생하며 부모의 유전적 영향과 무관하게 우연적으로 발생하는 염색체 변이입니다

이 삼일체는 염색체 분열 과정에서 추가로 복제되거나 분할되지 않는 경우에 발생할 수 있습니다

2. 트랜스로케이션 다운 증후군 : 드물게 다운 증후군은 부모로부터 염색체 21이 다른 염색체에 이동되는 트랜스로케이션에 의해 발생할 수 있으며 부모중 한명이 이러한 트랜스로케이션을 가지고 있으면 그들의 자녀가 다운 증후군이 될 가능성이 높아집니다

3. 염색체 이중 : 일부의 경우는 염색체 이중이나 일부 삼일체로 인해 발생할수 있으며 이것은 염색체 구조의 이상으로 인해 발생하는 것으로 염색체의 일부가 중복되거나 누락되는 경우가 있을 수 있습니다

4. 모자성 물질 : 일부 연구에서는 모자성 물질의 부족이 다운 증후군 발생과 관련이 있을수 있다는 가설이 제기되기도 했지만 정확한 원인은 아직까지 확실히 밝혀지지 않았습니다

다운 증후군 고위험군 

통합 선별 검사에서 다운 증후군 고위험군이 나왔을 경우 실제로 태아가 이상을 가지고 있을 확률은 대력 2% 정도가 되며 니프티 검사는 산전에 비침습적인 검사를 통해 염색체 이상을 찾는 것으로 산모의 혈액을 뽑아 엄마 혈액 내에서 아기의 DNA를 검출해 염색체 분석을 하는 최근에 시행되는 검사입니다

이러한 니프티 검사는 좀 더 정확도가 있기 때문에 그 검사에서 다운 증후군 고위험군으로 나왔다면 실제로 염색체 이상을 가지고 있을 확률이 상당히 높다고 합니다

이와 같이 고위험군으로 진단이 되면 추가적인 양수 검사를 통한 이상 여부를 확인하는 확진 검사가 필요할 수 있으며 처음 평균 이상의 높은 수치가 나왔다 하더라도 추가적인 검사에서 정상으로 진단되는 경우도 많기 때문에 앞서 걱정은 하지 않는 것이 좋겠습니다