마르팡 증후군 증상과 원인

마르팡 증후군이란

결합 조직의 이상으로 인해 발생하는 유전적인 질환을 말하며 이 단백질은 결핵성 조직에서 탄성섬유를 형성하는데 필요한 것입니다

마르팡 증후군 증상과 원인

이 증후군은 주로 결합조직을 형성하는 단백질중 하나인 피브릴린 -1의 유전자 변이로 인해 발생하는데요

오늘은 마르팡 증후군 증상과 원인에 대해 자세히 알아볼까 합니다

마르팡 증후군은 심장이나 혈관, 뼈, 눈등을 포함한 많은 기관에 지지와 구조를 제공하는 역할을 하는 신체 결합 조직에 영향을 미치는 유전질환으로 이 결합조직은 조직 사이를 결합하고 형태와 힘을 주는 기관으로 신체 전반에 분포되어 있습니다

이 결합조직에서 탄력 섬유를 형성하는데 도움이 되는 단백질인 피브릴린을 생성해 주는 돌연변이로 인해 발생합니다

마르팡 증후군 원인

유전적인 변이로 인해 발생하며 이 변이는 주로 피브릴린을 만들어내는데 관련된 역할을 합니다

피브릴린 유전자의 변이는 이러한 조직의 이상을 유발하며 주요 원인이 됩니다

이 유전적인 변이는 부모로부터 자녀에게 상속될 수 있으며 이것을 자동인도미넌 방식의 상속이라고 부릅니다

부모 중 하나가 마르팡 증후군을 가진 경우 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있음을 의미하지만 모든 환자가 이 유전적인 변이를 가진 부모로부터 유전되는 것은 아니며 변이는 자체적으로도 발생할 수 있습니다

이러한 피브릴린1 유전자의 변이로 인해 피브릴린 단백질의 이상이 발생하면 다양한 조직에서 비정상적인 성장과 발달이 일어나는데 특히 심장 판막이나 혈관 벽, 척추, 긴 손가락 및 발가락등에 영향을 미치게 됩니다

마르팡 증후군 증상

1. 신체 구조의 이상

- 키가 비정상적으로 큰 경우가 있습니다

- 긴 손가락과 발가락이 있으며 이것을 아치기 손이나 아치기 발이라고도 합니다

2. 가슴 이상 

- 가슴이 비정상적으로 움푹 들어가거나 튀어나온 가슴 변형, 편평가슴또는 튀어나온 가슴이 될 수 있습니다

3. 척추 이상 

- 굴곡된 척추 또는 척추의 비정상적인 곡률의 가능성이 있습니다

4. 눈의 이상 

- 눈의 이상적인 형태, 특히 눈의 뱀파이어 모양 또는 렌즈 탈장의 가능성이 있습니다

5. 심장 이상 

- 심장 판막류가 일어날수 있으며 여기서 심장 판막은 심장 판막의 비정상적인 얇아짐을 의미 합니다

6. 혈관 이상

- 동맥류 특히 복부 동맥류 또는 가슴 동맥류가 발생할 수 있으며 이것은 혈관벽의 비정상적인 확장으로 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다

7. 피부 이상 

- 스트레처 마크나 얇은 피부의 가능성이 있습니다

마르팡 증후군 증상은 환자마다 다르고 증증도가 다르게 나타날 수 있으며 이러한 증상은 연령에 따라 변할 수 있으므로 정기적인 검사가 필요할 수 있습니다

마르팡 증후군의 증상이 의심된다면 전문의와 상담 후 정확한 진단을 통해 적절한 치료를 진행하는 것이 좋겠습니다